Porfiria (Sindroma Vampire): Shkaqet, Simptomat, Diagnostikimi, Faktorët e Rrezikut dhe Trajtimi

Emrat Më Të Mirë Për Fëmijë

Kati:

Data E Lindjes:

Vë

Më Dërgoni Me Email Shfaq Në Sit

Vetëm në

• 7 orë më parë Chaitra Navratri 2021: Data, Muhurta, Ritualet dhe Rëndësia e këtij Festivali
• 
• 8 orë më parë Hina Khan Glams Up me Bakër Hijen e Syve të Gjelbërt dhe Buzët me shkëlqim Nudo Shikoni në Pak Hapa të Thjeshtë!
• 10 orë më parë Ugadi dhe Baisakhi 2021: Bredhni pamjen tuaj festive me kostume tradicionale të frymëzuara nga celebs
• 13 orë më parë Horoskopi ditor: 13 Prill 2021

Mos humbisni

• Teknologji BSNL Heq Tarifat e Instalimit nga Lidhjet Afatgjate me Broadband
• Lajme Të kthyerit nga Kumbh mela mund të përkeqësojnë pandeminë COVID-19: Sanjay Raut
• Sportive IPL 2021: BalleBaazi.com mirëpret sezonin me fushatën e re 'Cricket Machao'
• Filma Vira Sathidar Aka Narayan Kamble Nga Gjykata Kalon Për shkak të COVID-19
• Automjetet Skira elektrike e dorëzimit komercial me shpejtësi të lartë Kabira Mobility Hermes 75 e nisur në Indi
• Financat Çmimi i arit bie jo shumë shqetësim për NBFC-të, bankat duhet të jenë vigjilente
• Arsimi Deklaruar Rezultati Përfundimtar i Policisë CSBC Bihar 2021
• Udhëtim 10 vendet më të mira për t'u vizituar në Maharashtra në prill

Sindroma e vampirëve është një çrregullim i rrallë gjenetik i gjakut i cili zakonisht prek lëkurën dhe sistemin nervor. Në terma mjekësorë, njihet si porfiri ^[1] . Gjendja quhet 'vampir' për shkak të simptomave të tij, e cila është e ngjashme me vampirin mitologjik të shekullit të 18-të.

Porfiria u zbulua shumë kohë më parë, shumë para shpikjes së antibiotikëve, kanalizimeve dhe ftohjeve. Në ato ditë, njerëzit me këtë gjendje konsideroheshin 'vampir' për shkak të simptomave të tyre të ngjashme me vampirin, të cilat përfshijnë dhëmbëza, rrathë të errët rreth syve, urinë të kuqërremtë dhe pandjeshmëri ndaj rrezeve të diellit. Sidoqoftë, gjendja u studiua më vonë nga ekspertët mjekësorë dhe trajtimet e saj u shpikën ^[dy] .

Teoritë shkencore prapa Porfirisë

Sipas Desiree Lyon Howe, themeluesi i Fondacionit Amerikan Porphyria dhe vuajtësi i porfirit akute me ndërprerje, kjo sëmundje e rrallë ishte e përhapur në komunitetet e largëta në Evropë gjatë periudhës së moshës së mesme kur njerëzit jetonin shumë larg nga kontakti i modernes botë ^[25] .

Roger Luckhurst, një profesor në Letërsinë Moderne dhe Bashkëkohore (Londër) dhe redaktori i librit 'Drakula' nga Bram Stoker përmendi disa faktorë dhe incidente përgjegjës për porfirinë në vitet 1730. Ai përmendi që gjatë epokës mesjetare, një katastrofë goditi zonat e thella të Evropës dhe shkaktoi uri, murtajë dhe shumë sëmundje të rënda si katalepsia (ngurtësia e trupit dhe humbja e ndjeshmërisë) ^[26] .

Për shkak të mungesës së kontaktit me botën e jashtme dhe pamjaftueshmërisë së ilaçeve, njerëzit me porfiri u aftësuan mendërisht për shkak të frikës, depresionit dhe faktorëve të tjerë dhe filluan të hanin veten nga uria ekstreme. Gjithashtu, për shkak të paditurisë së vaksinimit modern dhe ilaçeve, sëmundjet e shkaktuara nga kafshimi i kafshëve si tërbimi u përhapën në sasi të mëdha gjatë kohës që u shkaktoi atyre neveri ndaj ujit dhe dritës, halucinacion dhe agresivitet.

Një shkak tjetër, siç përmendet nga profesori Roger Luckhurst, tregon se ndërsa këto komunitete evropiane qëndruan të izoluara për kaq shumë kohë, kjo shkaktoi kequshqyerje për shkak të dietës së dobët dhe më të ndjeshme ndaj sëmundjeve të shumta për shkak të të cilave gjenet e tyre mund të kishin mutuar për më keq duke shkaktuar vampir- si simptoma.

Ndërsa koha kalonte dhe martesat ndodhnin, anomalitë në gjen kaluan nga prindërit tek fëmijët dhe shkaktuan përhapjen e gjendjes.

Shkaku i Porfirisë

Tek njerëzit, oksigjeni nga mushkëritë transferohet në pjesët e tjera të trupit përmes një proteine ​​të veçantë në qelizat e kuqe të gjakut të quajtura hemoglobinë e cila është gjithashtu përgjegjëse për ngjyrën e kuqe të gjakut. Hemoglobina përmban një grup protetik të quajtur hem, i cili përbëhet nga porfirinë dhe një jon hekuri në qendër. Zakonisht bëhet në qelizat e kuqe të gjakut, palcën e kockave dhe mëlçinë.

Heme është bërë në tetë hapa vijues secili nga një enzimë e veçantë e prodhuar nga porfirina. Nëse ndonjë nga këto tetë hapa dështon gjatë ndërtimit të heme për shkak të mutacionit gjenetik ose toksinës mjedisore, sinteza e enzimave çrregullohet duke shkaktuar mungesën e saj dhe çon në porfiri. Ekzistojnë rreth llojeve të ndryshme të porfirisë dhe gjendja lidhet me llojin e enzimës që mungon ^[3] .

Llojet e Porfirisë

Ekzistojnë 4 lloje të porfirisë në të cilat dy karakterizohen nga simptomat e saj dhe dy të fundit ndahen nga patofiziologjia.

1. Porfiri i bazuar në simptoma

• Porfiri akute (AP): Kjo gjendje e rrezikshme për jetën shfaqet shpejt dhe ndikon në sistemin nervor. Simptomat e AP zgjasin për një ose dy javë dhe pasi të shfaqen, simptomat fillojnë të përmirësohen. AP ndodh rrallë para pubertetit dhe pas menopauzës ^[4] .
• Porfiri kutane (CP): Ato ndahen kryesisht në 6 lloje dhe secili lloj tregon gjendje që lidhen me sëmundje të rënda të lëkurës si ndjeshmëria e tepërt ndaj rrezeve të diellit, flluska, edemë, skuqje, shenja dhe errësim i lëkurës. Simptomat e CP fillojnë gjatë fëmijërisë ^[5] .

2. Porfiri i bazuar në patofiziologji

• Porfiri eritropoietike: Karakterizohet nga prodhimi i tepërt i porfirinave, veçanërisht në palcën e kockave ^[6] .
• Porfiri hepatike : Karakterizohet nga prodhimi i tepërt i porfirinave në mëlçi ^[7] .

Simptomat e Porfirisë

Simptomat e porfirisë sipas llojeve të saj janë si më poshtë.

Porfiri akute

• Swnjtje dhe dhimbje të forta në bark
• Kapsllëk, të vjella ose diarre
• Rrahje zemre
• Kushtet mendore si ankthi, halucinacioni ose paranoja ^[8]
• Pagjumësia
• Konfiskimet ^[8]
• Urinë e kuqe ose kafe ^[9]
• Dhimbje muskulore, dobësi, mpirje ose paralizë
• Hipertensioni

Porfiri kutane

• Mbindjeshmëria ndaj dritës së diellit ^[10]
• Djegia e dhimbjes në dritën e diellit ose dritën artificiale
• Ënjtje e dhimbshme e lëkurës
• Skuqja e lëkurës
• Shenjat dhe çngjyrosja e lëkurës ^[10]
• Rritja e rritjes së flokëve
• Flluska nga një copëz i vogël
• Urinë me nuancë blu
• Rritja jonormale e flokëve në fytyrë ^{[njëmbëdhjetë]}
• Errësimi i lëkurës së ekspozuar
• Shenja të forta të lëkurës që rezultojnë në dhëmbë të ekspozuar të dhëmbëve dhe buzë të kuqe.

Faktorët e rrezikut të Porfirisë

Kur porfiria fitohet, kjo është kryesisht për shkak të toksinave mjedisore që shkaktojnë simptomat e vampirizmit. Ato janë si më poshtë:

• Ekspozimi i rrezeve të diellit ^[1]
• Ngrënia e hudhrës ose ushqimeve me bazë hudhër ^[12]
• Medikamentet hormonale si hormonet menstruale
• Pirja e duhanit ^[13]
• Stresi fizik ose emocional ^[14]
• Infeksioni
• Abuzim me substanca
• Dieta ose agjërimi
• Droga si pilulat e kontrollit të lindjes ose ilaçet psikoaktive
• Akumulimi i tepërt i hekurit në trup ^{[pesembedhjete]}
• Sëmundja e mëlçisë

Komplikimet e Porfirisë

Komplikimet e porfirisë janë si më poshtë:

• Dështimi i veshkave ^[16]
• Dëmtimi i përhershëm i lëkurës ^[5]
• Dëmtimi i mëlçisë
• Dehidrim i rëndë ^[4]
• Hiponatremia, natrium i ulët në trup
• Probleme të rënda të frymëmarrjes ^[4]

Diagnostifikimi i Porfirisë

Porfiria ndonjëherë është e vështirë të zbulohet pasi simptomat e saj janë të ngjashme me sindromën Guillain-Barre. Sidoqoftë, diagnoza kryhet nga testet e mëposhtme:

• Testi i gjakut, urinës dhe jashtëqitjes: Për të zbuluar problemet e veshkave dhe mëlçisë dhe llojin dhe nivelin e porfirinave në trup ^[17] .
• Testimi i ADN-së: Për të kuptuar shkakun prapa mutacionit të gjenit ^[18] .

Trajtimi i Porfirisë

Trajtimi i porfirisë bazohet në llojet e saj. Ato janë si më poshtë:

• Medikamente intravenoze: Hematina, glukoza dhe ilaçet e tjera me lëngje jepen në mënyrë intravenoze për të ruajtur nivelet e heme, sheqerit dhe lëngjeve në trup. Trajtimi bëhet kryesisht në porfirinë akute AP ^[4] .
• Flebotomia: Në CP, një sasi e caktuar e gjakut tërhiqet nga venat e një personi për të ulur nivelin e hekurit në trup ^[19] .
• Droga beta karotene: Për të përmirësuar tolerancën e lëkurës ndaj rrezeve të diellit ^[njezet] .
• Medikamente antimalarike: Droga si hidroksiklorokina dhe klorokina, të cilat përdoren për të trajtuar simptomat e malaries përdoren për të thithur një sasi të tepërt porfirinash nga trupi ^{[njezet e nje]} .
• Shtojcave të vitaminës D: Për të përmirësuar kushtet e shkaktuara për shkak të mungesës së vitaminës D ^[22] .
• Transplantimi i palcës së kockave: Për prodhimin e qelizave të reja dhe të shëndetshme të gjakut në trup ^{[2. 3]} .
• Transplantimi i qelizave burimore: Kjo kryhet duke përdorur gjakun e kordonit të kërthizës, i cili është një burim i pasur i qelizave burimore sesa palca e kockave ^[24] .

Këshilla për t'u marrë me Porfirinë

• Vishni ingranazhe mbrojtëse kur jeni jashtë në diell.
• Shmangni ilaçet ose alkoolin nëse keni porfiri.
• Mos hani hudhër pasi mund të shkaktojë simptomat e kësaj gjendjeje ^[12] .
• Lënë duhanin ^[13]
• Mos agjëroni për një kohë të gjatë pasi mund të çojë në mungesë të disa lëndëve ushqyese në trup.
• Kryeni meditim ose yoga për të zvogëluar stresin.

Nëse merrni një infeksion, kurojeni atë sa më shpejt të jetë e mundur.

1. [1]Qendra Kombëtare e Informacionit të Bioteknologjisë (SH.B.A.). Gjenet dhe Sëmundjet [Internet]. Bethesda (MD): Qendra Kombëtare për Informacionin e Bioteknologjisë (SH.B.A.) 1998-. Porfiri.
2. [dy]Cox A. M. (1995) Porfiria dhe vampirizmi: një mit tjetër në krijim e sipër. Revistë pasuniversitare mjekësore, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / fqmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Diagnostifikimi i Porfirisë-Pjesa 1: Një Vështrim i Shkurtër i Porfirit. Protokollet aktuale në gjenetikën njerëzore, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Porfiri akute. [Përditësuar më 4 janar 2019]. Në: StatPearls [Internet]. Ishulli i Thesarit (FL): Botimi i StatPearls 2019 Janar -.
5. [5]Dawe R. (2017) Një përmbledhje e porfirive kutane. F1000Kërkime, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000kërkime.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Protoporfiri eritropoietike. Gazeta Orphanet e sëmundjeve të rralla, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Porfiria hepatike: një përmbledhje narrative. Revista Indiane e Gastroenterologjisë, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Porfiri akut me ndërprerje. 2005 Shtator 27 [Përditësuar më 2013 Shk 7]. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaktorët. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universiteti i Uashingtonit, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Eritrodontia në porfirinë eritropoietike kongjenitale. Gazeta e patologjisë orale dhe maksilofaciale: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porfiri: Çfarë është dhe kush duhet të vlerësohet ?. Revista mjekësore Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [njëmbëdhjetë]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Një përrallë e qimeve jo hormonale. Revista indiane e endokrinologjisë dhe metabolizmit, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Udhëzues për parashikimin e porfirogjenitetit të ilaçeve dhe përshkrimin e ilaçeve në porfirinë akute. Revista britanike e farmakologjisë klinike, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Pirja e duhanit dhe sulmet e përsëritura të porfirit akute me ndërprerje. BMJ (hulumtim klinik.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Përvojat dhe shqetësimet e pacientëve me sulme të përsëritura të porfirisë akute hepatike: Një studim cilësor. Gjenetikë molekulare dhe metabolizëm, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [pesembedhjete]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Fibroza e mëlçisë e shoqëruar me akumulimin e hekurit për shkak të trajtimit afatgjatë të heme-arginatit në porfirinë akute me ndërprerje: Një seri rastesh. Raporton JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porfiria dhe sëmundjet e veshkave. Revista klinike e veshkave, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Udhëzimet e praktikës më të mirë për testimin laboratorik të linjës së parë për porfirinë. Analet e biokimisë klinike, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Diagnostifikimi molekular i porfirit akut me ndërprerje. Rishikim ekspert i diagnostifikimit molekular, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982) Trajtimi i flebotomisë së porfirisë cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Shtojcë, 100, 107-118.
20. [njezet]Mathews-Roth, M. M. (1984). Trajtimi i protoporfirisë eritropoietike me beta-karotinë. Foto-dermatologji, 1 (6), 318-321.
21. [njezet e nje]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: efektet dhe faktorët e rrezikut për hepatotoksicitet nga trajtimi i dozës së lartë të klorokinës. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Proteina e detyrueshme për vitaminën D si biomarker i sëmundjes aktive në porfirinë akute me ndërprerje. Gazeta e proteomikës, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Porfiria e lindur eritropoietike e trajtuar me sukses nga transplantimi i palcës së kockave alogjene. Gjak, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Transplantimi i suksesshëm i qelizave burimore të gjakut të kordonit për porfirinë e lindur eritropoietike (sëmundja Gunther). Transplantimi i palcës së kockave, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Perspektiva e pacientit në porfirinë akute me ndërprerje me sulme të shpeshta: Një sëmundje me manifestime të ndërprera dhe kronike. Pacienti, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019) [Shqyrtim i librit The Cambridge Companion to Dracula ed. nga Roger Luckhurst]. Studime Viktoriane 61 (3), 496-498.

Horoskopi Juaj Për Nesër

Të Dish

Më Dërgoni Me Email Shfaq Në Sit